Preskus za identifikacijo genetske lokacije na onkologiji

Mnogi so zaskrbljeni glede vprašanja, ali je rak dedna bolezen, ali obstaja dedna nagnjenost k onkološkim boleznim.

Rak je dokaj pogosta bolezen. In tudi če v družini med sorodniki obstaja več primerov onkoloških bolezni, je prezgodaj reči, da je rak dedno. Najpogosteje je to posledica podobnega načina življenja, izpostavljenosti rakotvornim snovem ali preprosto z nabiranjem nevarnih mutacij pri naravnem staranju. Vendar pa je do 5% vseh rakov neposredno povezanih s prisotnostjo genetske predispozicije. Za določene tipe tumorjev je ta pokazatelj precej višji.

Glavne vrste raka, ki se prenašajo z dedovanjem

Za dedne bolezni je mogoče pripisati do 10% tumorjev dojk, do 20% karcinoma ovarija, približno 3% debelega črevesa in endometrijskih neoplazmov.

Naslednji tumorski sindromi so skupina bolezni, povezanih s prenosom iz generacije v generacijo skoraj usodne predispozicije do določene vrste raka. Vsaj 1% zdravih ljudi nosi patogene mutacije, ki povečujejo tveganje za razvoj maligne bolezni.

Mehanizem razvoja tumorjev v prisotnosti predispozicije

Običajno so vse celice v telesu v ravnovesju med procesi delitve celic in smrti. Enotne genetske poškodbe v celici skoraj vedno kompenzirajo sistemi za popravilo celic. V nasprotnem primeru bi vsak večcelični organizem takoj umrl zaradi raka. Poleg tega ima vsaka oseba dva izvoda vsakega gena (enega, pridobljenega od očeta, drugega pa od matere). Tudi če oseba iz enega od staršev podeduje eno samo mutacijo raka, je popolnoma zdrav. Toda ta mutacija je prisotna v vsaki celici telesa, tako da se z njim skrajša pot do raka, pot od običajne celice do tumorja se znatno zmanjša. Taki ljudje imajo skoraj smrtno nagnjenost k raku, tveganja pa dosegajo 70-90%.

Za takšne bolnike je značilno:

  1. Pretehtali družinsko zgodovino
  2. Nenavadno zgodnja starost razvoja tumorjev
  3. Prisotnost primarnih multiplekratnih tumorjev.

Če se ljudje ponavadi soočajo z onkološkimi boleznimi v 60-65 letih, potem v primeru dednega sindroma raka - 20-25 let prej. Pomemben vidik: mladi pacienti, celo uspešno zdravljeni, imajo primarno večkratno bolezen, t.j. v nekaj letih ponovno dobimo rak, saj obstaja genetska nagnjenost.

Najbolj znana oblika dednega sindroma je dedno rak dojke in jajčnika, ki jo povzroča mutacija BRCA v genu. Sindrom se imenuje na ta način, je nemogoče ločiti, čeprav so najpogostejši geni BRCA1 in BRCA2 običajno povezani z rakom dojke. Imenuje se tudi Angelina Joliejev sindrom.

Menimo, da je za transformacijo tumorja potrebno kopičiti 5-6 mutacij v pomembnih genih. Kršitev ravnovesja procesa celične delitve in smrti zaradi genske poškodbe posameznih celic vodi v maligno preoblikovanje in nenadzorovano rast tumorja. Ključne mutacije praviloma vplivajo na dve skupini genov:

  1. Aktivirani protoonkogeni - ponavadi ti geni sproži celično delitev. Če obstaja aktivacijska mutacija, je celica "prisiljena" deliti non-stop.
  2. Inaktiviranje anti-onkogenov - običajno ta skupina genov nadzira sisteme za popravilo DNK in, če je potrebno, sproži naravno celično smrt - apoptozo. Inaktiviranje mutacij takih genov "izklopi" naravne sisteme popravil in ohranja stabilnost celičnega genoma.

Diagnoza dednih sindromov tumorjev

Pri prisotnosti kliničnih znakov dednega raka se bolnikom priporoča, da opravijo molekularno genetsko testiranje za značilno genetsko škodo. Določanje genske nagnjenosti k raku je zelo pomembno.

Zakaj morate vedeti o prisotnosti predispozicije za raka?

  1. Prisotnost določenih genetskih motenj zahteva popravljanje taktike zdravljenja - obseg delovanja in / ali naravo predpisane terapije. Poleg tega obstaja potreba po previdnosti pri spremljanju ponovitve bolezni, če obstaja nagnjenost.
  2. Če odkrijemo dedno mutacijo, se priporoča genetski pregled sorodnikov, da se identificirajo zdravi nosilci patogenih variant. Pri nosilcih mutacij so bila razvita priporočila za preprečevanje in zgodnje odkrivanje raka.

Razvoj tehnologije v bližnji prihodnosti, morda, bo omogočil gensko presejanje celotnega prebivalstva za različne sindrome, vključno z dednim rakom.

Popolna analiza zaporedja genov (sekvenciranje) je težka in dolgotrajna naloga, ki se danes v Rusiji izvaja dovolj zadovoljivo samo v več laboratorijih.

Genetska nagnjenost k raku

Del malignih tumorjev genetsko vnaprej: genetska nagnjenost k raku - je prisotnost na napako genov v družini genotip prenesejo na potomce, ki se kaže s pogostimi primerov raka v bližnji sorodniki. Morate vedeti, družinsko zgodovino, da se prepreči nastanek raka.

Vse informacije so v genih - rak se lahko programira v kromosomih

Dedne variante raka

Del raka se pojavlja z zastrašujočo pravilnostjo med člani iste družine. Genska nagnjenost k raku zaradi posebnosti kromosomskih nepravilnosti: generacij iste družinske člane mimo drug drugega mutirane gene, ki lahko sprožijo ali povzročijo maligne bolezni v organe ali tkiva. Tipične oblike dednih novotvorb vključujejo:

  • rak dojk;
  • otekanje debelega črevesa;
  • rak jajčnikov;
  • levkemija;
  • melanom;
  • otekanje v želodcu;
  • več endokrinih neoplazij;
  • nebroblastom;
  • limfom;
  • družinska polipoza v črevesju.

Odkrivanje onkološko patologije v enem ali več bližnjih sorodnikov - to je priložnost za obvezno specialist nadzora za vso družino: je bolje, da se prepreči ali pravočasno zaznati kot pridobivanje cmok v napredni.

Genetska nagnjenost k raku - kaj storiti

Najpogostejši različic družine raka patologije - bolezni na dojki pri ženskah in črevesne bolezni. Vsaka oseba mora biti pozorna na družinsko zgodovino - če ima nekdo od sorodnikov raka, boste morali ugotoviti natančno diagnozo in se posvetujte z zdravnikom-genetik. Če je potrebno, in na pričanja preventivno (opozorilo) zdravljenje bi bilo treba: vedo, kaj je tveganje za nastanek raka, je možno opraviti operacijo, ne da bi čakali na razvoj bolezni (dvostranski mastektomiji dojk protez, tako kot Angelina Jolie, ki imajo družinsko anamnezo raka dojke v mati in njena teta). V večini primerov ni treba izvajati operacije, vendar pa mora biti strogo in skrbno upoštevajo priporočila zdravnika skozi vse življenje.

Taktike pregleda in zdravljenja

Geni, pridobljeni ob rojstvu, se ne spreminjajo. Če imajo starši ali krvni sorodniki onkologijo, potem morate storiti naslednje:

  1. Oceniti zgodovino družinske medicine;
  2. Naredite genetsko analizo;
  3. Redno je treba opazovati pri profilu zdravnika.

Če je tveganje za raka veliko, morate storiti vse, kar je mogoče, da čim prej odkrijete prve znake patologije.

Zbiranje družinske anamneze je prvi korak pri ugotavljanju tveganja za onkologijo

Anamneza

Zbirka zgodovine družinske medicine je pomemben element pri preprečevanju maligne neoplazme. Naslednji podatki bodo obvezni in najbolj informativni za genetika:

  • natančne diagnoze oncopathology;
  • globina potopitve v rodovniku - do treh generacij s strani mater in očeta;
  • prisotnost kroničnih bolezni;
  • starost, pri kateri je odkrit rak;
  • izid bolezni (smrt ali okrevanje).

Za zdravnika je pomembno vse podrobnosti in nianse, zato je priporočljivo, da zbiranje informacij v čim večji meri, določitev ne samo bolezen, ampak tudi vpliv rakotvornih dejavnikov (kajenje, alkohol, kemikalije, poklicne izpostavljenosti).

Genetski pregled

Sodobna laboratorijska diagnostika je sposobna oceniti kariotip vsakega posameznika, razgradnjo kromosomov na police in odkrivanje okvarjenih genov. Nobena analiza ne daje nobenega 100-odstotnega zagotovila, vendar je genetska nagnjenost k raku pri odkrivanju nenormalnosti kromosomov pomemben dejavnik pri odkrivanju visokega tveganja malignosti. Z analizo se morate obrniti na genetika.

Nadaljnje ukrepanje z zdravnikom

Pri opredelitvi možnega pojava raka, ne moreš panike in depresivne če rednimi obiski pri zdravniku in za oceno zdravstvenega stanja, je mogoče odkriti bolezen pravočasno in se znebite tumorjev v zgodnjih fazah razvoja, ko so kar najbolj okrepiti možnosti za preživetje. Za vsako vrsto raka patologijo ima svojo diagnostiko in zdravljenje programa, tako da bi morali poslušati zdravnik in natančno upoštevajte priporočila. Še posebej, nevarnost raka na dojki vsaka ženska morala storiti redno ultrazvok dojk in mamografijo, da se testirajo za tumorskih markerjev in vsaj 2-krat na leto obiskati zdravnika, vretenčarje.

Obstoječa genetska nagnjenost k raku ni jamstvo za tumor, niti ni sodba, ki pravi križ življenja. Prognoza za raka ob prisotnosti obremenjene dednosti je vedno individualna, možnosti za reševanje problema pa so vedno - najpomembnejše - ne poskušajte samozaposliti in pravočasno se obrnite na specialista.

Naslednje oblike raka

Naslednje oblike raka - heterogena skupina malignih tumorjev različnih organov, ki jih povzroči dedovanje enega ali več genov, ki povzročijo določeno obliko raka ali povečajo verjetnost njegovega razvoja. Diagnoza na podlagi družinske anamneze, genetskih testov, simptomov in dodatnih podatkov raziskave. Taktika zdravljenja je odvisna od vrste in obsega neoplazije. Najpomembnejša vloga je preprečevanje novotvorb, kar vključuje redne preglede bolnika, odpravo dejavnikov tveganja, zdravljenje predrakavih bolezni in odstranjevanje ciljnih organov.

Naslednje oblike raka

Naslednje oblike raka - skupina malignih neoplazem, ki jih povzroči mutacija enega ali več genov in se prenašajo z dedovanjem. Približno 7% celotnega števila onkoloških bolezni. Verjetnost pojava tumorja se zelo razlikuje, odvisno od specifične genetske mutacije in življenjskih pogojev nosilcev gena. Obstajajo tako imenovane "rakaste družine", v katerih do 40% krvnih sorodnikov trpi zaradi malignih neoplazij.

Sedanja stopnja razvoja genetskih študij omogoča zanesljivo ugotavljanje prisotnosti okvarjenih genov pri družinskih članih, ki jim grozi nasledne oblike raka. V zvezi s tem se sodobni znanstveniki in praktiki vedno bolj osredotočajo na preventivne ukrepe za preprečevanje bolezni te skupine. Diagnozo in zdravljenje dednih oblik raka izvajajo genetiki, strokovnjaki s področja onkologije, gastroenterologije, pulmonologije, endokrinologije in drugih področij medicine.

Vzroki dednih oblik raka

Sodobne študije zanesljivo potrjujejo teorijo genske narave raka. To je bilo ugotovljeno, da so vzrok vseh oblik raka DNA mutacije, ki povzročijo tvorijo celice klona, ​​ki lahko nenadzorovano razmnoževanje. Kljub genetsko določeni naravi malignih tumorjev niso vse neoplazije dedne oblike raka. Ponavadi pojav neoplazij ni povzročila dedna somatske mutacije z ionizirajočim sevanjem, izpostavljenost rakotvornim, nekatere virusne okužbe, zmanjšanje imunosti, in drugih dejavnikov.

Resnične dedne oblike raka so manj pogoste kot občasne. Tveganje za razvoj maligne neoplazije je zelo redko 100% - genetske poškodbe, se prepričajte, da povzroča raka, so našli le v 1 od 10.000 ljudi, v drugih primerih pa gre za bolj ali manj izrazito nagnjenost do določenih poškodb raka. Približno 18% zdravih ljudi, ki imajo dva ali več sorodnikov z rakom, vendar so nekateri od teh primerov je posledica naključij in vpliv neugodnih zunanjih dejavnikov, ni dedna raka.

Specialisti so lahko prepoznali znake podedovanega tumorskega fenotipa:

  • Mladost bolnikov ob pojavu simptomov
  • Sklope na več lezij različnih organov
  • Dvostranska neoplazija parnih organov
  • Dedovanje raka v skladu z zakoni Mendela.

Upoštevati je treba, da pri bolnikih z dednimi oblikami raka ni mogoče zaznati vseh zgoraj naštetih znakov. Vendar pa izolacija takšnih parametrov omogoča, da se dedni tumorji ločijo od sporadičnih, z zadostnim zaupanjem. Ob upoštevanju narave dedne lastnosti se razlikujejo naslednje različice prenosa genskih anomalij:

  • Dedovanje gen, ki povzroča razvoj specifične onkološke bolezni
  • Dedovanje gen, ki poveča verjetnost specifične onkološke lezije
  • Dedovanje več genov, ki povzročajo raka ali povečajo tveganje za njeno pojavljanje.

Mehanizmi za razvoj dednih oblik raka še niso bili v celoti ugotovljeni. Znanstveniki nakazujejo, da so najbolj verjetno povečanje števila celičnih mutacij, zmanjšanje učinkovitosti izločanja mutacij na celični ravni in zmanjšanje učinkovitosti izločanja patološko spremenjenih celic na ravni organizma. Razlog za povečanje števila celičnih mutacij je na naslednjem mestu povzročil zmanjšanje ravni zaščite pred zunanjimi mutageni ali kršitev funkcij določenega organa, ki povzroča povečano proliferacijo celic.

Razlog za zmanjšanje učinkovitosti odstranitev mutacij na celičnem nivoju dedne oblike raka lahko pomanjkanje pomanjkanja aktivnosti določenih encimov (na primer, pigmentna kseroderma). Zmanjšano izločanje spremenjene celice na ravni organizma lahko povzročijo dedne imunske motnje ali imunsko zatiranje sekundarnega sistema v družinskih motnje presnove.

Naslednje oblike raka ženskega reprodukcijskega sistema

Obstaja več sindromov, za katere je značilno, da obstaja tveganje za nastanek raka v ženskem reprodukcijskem sistemu. S tremi sindroma se prenašajo tumorji enega organa: rak jajčnikov, rak maternice in rak dojke. Z ostalimi dednimi oblikami raka se razkriva predispozicija za nastanek neoplazij različnih lokacij. Dodeli družinski rak dojke in raka dojk; družinski rak jajčnikov, maternice in dojk; družinski rak jajčnikov, maternice, dojk, GIT in pljuč; družinski rak maternice in gastrointestinalnega trakta.

Vse navedene dedne oblike raka lahko povzročijo različne genetske anomalije. Najpogostejši genetski napadi so mutacije tumorskih supresorskih genov BRCA1 in BRCA2. Te mutacije so prisotne pri 80-90% bolnikov z naslednjim rakom jajčnikov in raka dojke. Vendar pa v nekaterih sindromih, so te mutacije opredeljeni v 80-45% vseh bolnikov, kar kaže na prisotnost drugih, še neraziskano genov, ki povzročajo razvoj dedne oblike raka na ženski reproduktivni sistem.

Pri bolnikih z dednimi sindromi označen z določenimi značilnostmi, zlasti - zgodnji pojav menarhe, displastičnega in pogosto vnetnih procesov (mastopatije, endometrioze, medenične vnetne bolezni), visoke razširjenosti sladkorne bolezni. Diagnoza je narejena na podlagi družinske anamneze in podatkov iz molekularnih genetskih študij.

Če se pokaže nagnjenost k dednim oblikam raka, se opravi obsežen pregled, priporočamo, da opustite slabe navade, predpisate posebno prehrano in popravite hormonski profil. Po dosegu starosti 35-45 let se po indikacijah profilaktično izvaja dvosmerna mastektomija ali ovariektomija. Načrt zdravljenja novoustanovljenih tumorjev je v skladu s splošnimi priporočili za neoplazije ustrezne lokalizacije. Prirodne neoplazme te skupine se nadaljujejo precej ugodno, petletna stopnja preživetja za takšne oblike raka je 2-4 krat višja kot pri sporadičnih primerih bolezni.

Naslednje oblike raka prebavnega sistema

Obstaja velika skupina dednih sindromov z veliko verjetnostjo za tumorje GI. Najpogostejši je Lynchov sindrom - rak debelega črevesa, ki ga prenaša avtosomni prevladujoči tip. Skupaj s karcinomom debelega črevesa lahko bolnike s sindromom Lyncha diagnosticiramo z uretralnim rakom, rakom tankega črevesa, rakom želodca in rakom maternice. Bolezen lahko povzročijo terminalne mutacije različnih genov, najpogosteje - MLH1, MSH2 in MSH6. Verjetnost razvoja Lynchovega sindroma v anomalijah teh genov znaša od 60 do 80%.

Ker je bolnikov s to dedno obliko zaradi raka za le okoli 3% skupnega števila bolnikov z rakom, rakom debelega črevesa, presejalne genetske študije, se štejejo za neprimerne in se lahko izvede samo pri identifikaciji predispozicije. Zdravi bolnikom svetujemo, da se opravi rednega nadaljnjega inšpekcijskega pregleda, vključno s kolonoskopijo, gastroskopijo, ultrazvok trebuha in medenice ultrazvok (ženske). Ko so izrastki ni priporočljivo opraviti po segmentih resekcijo in delne vsote kolektomijo.

Druga najpogostejša oblika raka dednega gastrointestinalnega je družinska adenomatozna kolona (SATCOM) se prenašajo tudi na avtosomno dominantno način. Bolezen je posledica mutacije v genu APC. Obstajajo tri vrste SATK: oslabljeni (manj kot 100 polipov), klasični (od 100 do 5000 polipov), težki (več kot 5000 polipov). Tveganje za maligno preobrazbo v odsotnosti zdravljenja je 100%. Pri bolnikih s tem dedni oblike raka se lahko odkrijejo tudi adenome tankega črevesa, dvanajstnika in želodca, centralni živčni sistem tumorjev mehkih tumorjev tkiva, multipla osteofibroma in osteom. Vsi bolniki opravijo letno kolonoskopijo. V primeru malignosti bolniki s hudimi in klasičnimi dednimi oblikami raka prebolijo koloktektomijo. Z oslabljenim tipom SATK je možna endoskopska polipektomija.

polypous sindromi skupine gamartomnyh vključujejo sindrom juvenilni polipoza Peytsa-Jeghers in Cowden bolezni. Te dedne oblike raka se kažejo s polipozo želodca, majhnega in debelega črevesa. Pogosto v kombinaciji s kožnimi lezijami. Obstajajo lahko kolorektalni tumorji raka, želodec in tanko črevo. Prikazani so redni endoskopski pregledi gastrointestinalnega trakta. Z grožnjo maligne degeneracije se izvaja endoskopska polipektomija.

Naslednje oblike raka želodca so razdeljene na dve vrsti: razpršeni in črevesni. Difuzijske neoplazme se razvijajo z lastnim dednim sindromom, ki jih povzroča mutacija CDH1 gena. Črevesne tumorje se odkrijejo v drugih sindromih, vključno z mutacijami, ki povzročajo maligno neoplazijo jajčnikov in dojke, kot tudi pri Lynchovem sindromu. Tveganje za nastanek raka na mutaciji CDH1 je približno 60%. Bolnikom priporočamo preventivno gastrektomijo. Pri drugih sindromih se izvajajo redni pregledi.

Druge dedne oblike raka

Ena od splošno znanih dednih neoplazij je retinoblastoma, ki se prenaša z avtosomnim prevladujočim tipom. Retinoblastom spada v število redkih tumorjev, prirojene oblike raka predstavljajo približno 40% celotnega števila diagnozanih primerov. Običajno se razvija v zgodnjem otroštvu. Lahko poškoduje eno ali obe očesi. Zdravljenje je krikoagulacija ali fototerapija, po možnosti v kombinaciji z radioterapijo in kemoterapijo. Z razširjenimi oblikami se izvede enucleacija očesnega jabolka.

Druga dedna oblika raka, ki se pojavi v otroštvu, je nefroblastoma (Wilmsov tumor). Družinske oblike bolezni so redke. Nephroblastom je pogosto povezana z anomalijami pri razvoju genitourinarnega sistema. Pojavlja se z bolečino in makroskopsko hematurijo. Zdravljenje - nefrektomija, radioterapija, kemoterapija. V literaturi so opisani uspešni postopki varjenja organov, vendar takšne intervencije še niso bile uvedene v široko klinično prakso.

Lee-Fraumenijev sindrom je dedna oblika avtosomno prevladujočega tipa raka. Pojavijo se pri zgodnjem pojavu sarkoma, raka dojke, akutne levkemije, nadledvične neoplazije in centralnega živčnega sistema. Neoplazme se ponavadi diagnosticirajo pred 30-imi leti, imajo visoko težnjo ponoviti. Prikazani so redni preventivni pregledi. V povezavi z velikim tveganjem za druge tumorje se lahko taktika zdravljenja že obstoječih neoplazij razlikuje od splošno sprejetih.

Naslednja nagnjenost k onkološkim boleznim

DEL 1: Uvod in splošna vprašanja

Koncept "raka" združuje več kot 100 različnih bolezni, katerih glavna značilnost je nenadzorovana in nenormalna celična delitev. Akumulacija teh celic tvori patološko tkivo, imenovano tumor. Nekatere oblike raka, kot na primer rak v krvi, ne tvorijo tumorske mase. Tumorji so benigni (brez raka) ali maligni (rakavih). Benigni tumorji lahko rastejo, vendar se ne morejo razširiti na oddaljene dele telesa in običajno ne ogrožajo življenja bolnika. Maligni tumorji prodrejo v okoliške organe in tkiva med njihovo rastjo in se lahko razširijo s potekom krvi in ​​limfe v oddaljene dele telesa (metastazirajo).

Nekatere vrste malignih tumorjev lahko prizadenejo bezgavke. Limfni vozli v normi so drobne strukture, ki imajo obliko fižola fižola. Njihova glavna naloga je filtracija limfnega pretoka, ki poteka skozi njih, in njegovo čiščenje, kar je zelo pomembno pri delovanju imunske zaščite telesa. Limfni vozli so razporejeni v obliki grozdov v različnih delih telesa. Na primer, na vratu, spodnjem delu in dimeljskih območjih. Maligne celice, ki so se ločile od tumorja, lahko potujejo skozi telo s krvjo in limfnim tokom, ki se naselijo v bezgavkah in drugih organih ter povzročijo novo rast tumorja. Ta proces se imenuje metastaz. Metastatski tumor se poimenuje po organu, iz katerega izvira, na primer, če se je rak dojke razširil na pljučno tkivo, se imenuje metastatski rak dojke in ne pljučni rak.

Maligne celice lahko izvirajo kjerkoli v telesu. Tumor se imenuje glede na vrsto celic, iz katerih je nastala. Na primer ime "rak" so vsi tumorji tvorjene iz celic kože ali tkiva prekrivanje površine notranjih organov in žlez vodov. "Sarcoma" izvirajo iz veznega tkiva, kot so mišice, maščobne, vlaknate, hrustančne ali kostne.

Statistika onkoloških bolezni

Po boleznih srca in ožilja je rak v razvitih državah drugi najpogostejši vzrok smrti. Povprečno 5-letno preživetje po diagnozi raka (ne glede na lokacijo) je trenutno okoli 65%.

Najpogostejši tipi rakavih tumorjev, če ne upoštevamo bazalnega celičnega in skvamoznega kožnega raka, so v starosti široko razširjeni: prsni koš, prostata, pljuča in rak debelega črevesa.

Kljub dejstvu, da je pogostnost pojavljanja posameznih tumorjih izvedbenem drugačna države nekoliko različna, vendar v bistvu ves razvitih državah, pljuč, debelega črevesa, dojk in trebušne slinavke in raka na prostati - 5 najpogostejših vzrokov smrti zaradi raka.

Rak pljuč ostaja glavni vzrok smrti zaradi raka, večina teh smrti pa je posledica kajenja. V zadnjem desetletju se je smrtnost pljučnega raka pri moških začela zmanjševati, vendar se je pojavnost raka pljuč pri ženskah povečala.

Kateri so dejavniki tveganja?

V "dejavnike tveganja" so vse okoliščine, ki povečujejo verjetnost bolezni pri določeni osebi. Nekatere dejavnike tveganja je mogoče nadzorovati, na primer tobak za kajenje ali nekatere okužbe. Drugi dejavniki tveganja, kot je starost ali pripadnost določeni etnični skupini, ni mogoče nadzorovati.

Čeprav so znani številni dejavniki tveganja, ki lahko vplivajo na nastanek raka, večina od njih še ni ugotovila, ali lahko dejavnik povzroči bolezen samostojno ali le v kombinaciji z drugimi dejavniki tveganja.

Prisotnost dejavnikov tveganja lahko zdravniku pomaga pri ugotavljanju pacientov, ki imajo povečano tveganje za razvoj določene oblike raka.

Razumevanje posameznega tveganja za nastanek raka je zelo pomembno. Tisti bolniki z družinsko anamnezo incidence ali smrti zaradi raka, zlasti v mladosti, so izpostavljeni visokemu tveganju. Na primer, ženska, katere mati ali sestra je imela raka dojke, ima dvojno tveganje za razvoj tega tumorja v primerjavi s tistimi, v katerih družine bolezen ni. Ti bolniki v družinah z večjo incidenco raka bi morali začeti redne presejalne teste v mlajši starosti in jih pogosteje vzeti. Bolniki z uveljavljenim genetskim sindromom, ki se prenašajo v družini, lahko opravijo posebno gensko testiranje, na podlagi katerih se določi posamezno tveganje za vsakega družinskega člana.

Stari Grki so verjeli, da je vzrok raka v presežku ene od vitalnih vlage, ki so jo imenovali "črno žolče". Medicina XVII in XVIII stoletja je vzrok raka pri prodiranju v telo parazitov. Danes je postalo veliko več o razmerju med pojavom raka in genetskimi spremembami. Virusi, ultravijolično sevanje, kemični agensi in še veliko več lahko poškodujejo človekov genetski material, in če so prizadeti določeni geni, lahko oseba razvije raka. Da bi razumeli, katera specifična poškodba genov je sposobna začeti raka, in kako se to zgodi, je potrebno pridobiti osnovo znanja o genih in genetiki.

Geni so majhna in kompaktno pakirana snov, ki se nahaja v samem središču katere koli žive celice - v svojem jedru, funkcionalnem in fizičnem mediju informacij, ki se prenašajo od staršev do otrok. Geni kontrolirajo večino procesov, ki se pojavljajo znotraj telesa. Nekateri geni so odgovorni za take značilnosti videza kot barve oči ali las, drugi - za krvno skupino, vendar obstaja skupina genov, ki so odgovorni za razvoj (ali bolje, nerazvitost) raka. Nekateri geni imajo funkcijo zaščite pred pojavom mutacij "raka".

Geni so sestavljeni iz lokacij deoksiribonukleinske kisline (DNA) in se nahajajo znotraj posebnih teles, imenovanih "kromosomi", ki se nahajajo v vsaki celici telesa. Geni kodirajo informacije o strukturi beljakovin. Proteini izvajajo svoje lastne specifične funkcije v telesu: nekateri spodbujajo rast in razdelitev celic, drugi sodelujejo pri zaščiti pred okužbami. Vsaka celica v človeškem telesu vsebuje okoli 30.000 genov in na osnovi vsakega gena se sinteza proteina, ki ima edinstveno funkcijo.

Kako kromosomi prenašajo dedne podatke?

Običajno vsaka celica telesa vsebuje 46 kromosomov (23 parov kromosomov). Nekateri geni v vsakem kromosomu so pridobljeni od matere, drugi pa papeža. Pari kromosomov od 1 do 22 so zaporedno oštevilčeni in se imenujejo "avtosomni". 23. par, ki se imenuje "spolni kromosomi", določa spol otroka, ki se rodi. Spolni kromosomi se imenujejo "X" ("X") in "Y" ("yerk"). Deklice imajo v svojem genetskem setu dve "X" -chromosomi, fantje pa "X" in "U".

Kako geni vplivajo na razvoj raka?

V normalnem, dobro usklajenem delu geni podpirajo normalno delitev in rast celic. Ko so geni poškodovani - "mutacija" - se lahko razvije rak. Mutirani geni so razlog, da se v celici proizvaja nenormalno, napačno delujoče beljakovine. Ta nenormalna beljakovina v svojem delovanju je lahko koristna za celico in je brezbrižna in celo nevarna.

Morda pojav dveh glavnih vrst genskih mutacij. Če se mutacija lahko prenese od enega od staršev do otroka, potem se imenuje "germikogeni". Ko je taka mutacija minilo od staršev do otroka, je prisotna v vsaki celici telesa otroka, tudi v reproduktivne celice - spermijev ali jajčnih celic. Ker je taka mutacija vsebovana v celicah reprodukcijskega sistema. Potem se prenese iz generacije v generacijo. Germogenične mutacije so odgovorne za razvoj manj kot 15% malignih tumorjev. Takšni primeri raka imenujemo "družina" (ki se prenaša v družinah) oblike raka.

Večina primerov malignih tumorjev se razvije zaradi vrste genetskih mutacij, ki se pojavijo v življenju posameznika. Takšne mutacije imenujemo "pridobljene", ker niso prirojene.

Večino pridobljenih mutacij povzročajo okoljski dejavniki, kot je izpostavljenost toksinom ali povzročiteljem raka. Rak, ki se razvije v teh primerih, se imenuje "sporadičen". Večina znanstvenikov meni, da so številne mutacije v več genih v določeni skupini celic potrebne za nastanek tumorja. Nekateri ljudje lahko v svojih celicah nosijo večje število prirojenih mutacij kot drugi. Torej, tudi pri enakih okoljskih pogojih, z enako količino toksinov, imajo nekateri ljudje večje tveganje za nastanek raka.

Kateri geni vplivajo na razvoj raka?

Znane so dve glavni vrsti genov, mutacije, ki lahko povzročijo razvoj raka - to so "geni supresorjev tumorjev" in "onkogeni".

Tumorski supresorski geni imajo zaščitne lastnosti. Običajno omejujejo rast celic z nadzorovanjem števila celičnih delitev, obnovo poškodovanih DNA molekul in pravočasno celično smrtjo. Če se struktura tumorski supresor mutacije gena (kot posledica prirojenih razlogov ali okoljskih dejavnikov pri postopku staranja), celice lahko rastejo in razdelimo nekontrolirana in imogut koncu se tvori tumor. Približno 30 genov tumorskih supresorjev je znanih v orogeniji do danes, med njimi BRCA1, BRCA2 in p53. Znano je, da se približno 50% vseh malignih tumorjev razvije z vpletenostjo poškodovanega ali popolnoma izgubljenega p53 gena.

Onkogeni so mutirane različice proto-onkogenov. V normalnih razmerah proto-onkogeni določijo število fisijskih ciklov, ki jih lahko preživi zdrava celica. Ko pride do mutacije v teh genih, se lahko celica hitro in neomejeno razdeli, tumor se oblikuje zaradi dejstva, da nič ne omejuje rasti in delitve celic. Do sedaj je bilo dobro preučenih več znanih onkogenov, kot so "HER2 / neu" in "ras".

V procesu razvoja malignih tumorjev je sodelovalo več genov

Za razvoj raka, pojav mutacij v več genih posamezne celice, ki krši ravnovesje rast in razdelitev celic. Nekatere od teh mutacij so lahko dedne in že obstajajo v celici, druge pa se lahko pojavijo med življenjem osebe. Različni geni lahko nepredvidljivo komunicirajo med seboj ali z okoljskimi dejavniki, sčasoma povzročijo raka.

Na podlagi sodobnega znanja o tumorskih poteh se razvijajo novi pristopi k nadzoru raka, katerih cilj je obrniti rezultate mutacij v supresorju tumorjev in onkogenih genov. Vsako leto se v proces nastajanja tumorjev vključijo novi geni.

Zakaj je pomembno poznati medicinsko zgodovino vaše družine?

"Družinsko drevo" daje vizualne informacije o predstavnikih različnih generacij družine in njihovem odnosu. Poznavanje zdravstvene anamneze družine lahko pomaga svojemu družinskemu zdravniku, da razume, kateri dedni dejavniki tveganja ogrožajo vašo družino. Genetske raziskave, lahko v nekaterih primerih bi bilo mogoče natančno napovedovanje individualno tveganje za razvoj tumorjev, pa je skupaj s pripravo medicinske zgodovine v družini so lahko zelo koristne za pripravo najbolj pravilne napovedi. To je zato, ker je družinsko anamnezo odraža širšo sliko kot območju proučevanih genov, saj je zdravje družinskih članov drugih dejavnikov tveganja, kot so okolje, vedenjskih vzorcev in raven kulture prizadela.

Za družine, v katerih se pojavi povečana incidenca raka, lahko študija medicinskih rodovnikov predstavlja pomemben korak k preprečevanju in zgodnji diagnostiki bolezni. V idealnem položaju bi to lahko zmanjšalo tveganje za nastanek bolezni s spremembo navad in načina življenja posameznika, ki ima negativen dedni dejavnik. Na primer: za odvajanje od kajenja, spremembe v vsakdanjih navad v smeri zdravega življenjskega sloga, redno vadbo in uravnoteženo prehrano - vse to ima določeno preventivno vrednost. Pomembno je poudariti, da tudi prisotnost dejavnikov tveganja (tj vsi dejavniki, ki povečujejo tveganje za nastanek) raka ne pomeni 100% verjetnost, da bo določen posameznik razvije rak, to samo pomeni, da se mora zavedati svoje povečanim tveganjem za razvoj.

Bodite odkriti s svojo družino, ko razpravljate o težavi

Če so vam postavili diagnozo "rak", ne oklevajte, da bi razpravljali vaše težave z družinskimi člani, je možno, da jim bo pomagal razumeti potrebo po rednih zdravstvenih pregledih, kot so mamografijo ali kolonoskopijo kot strategijo za zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni. Delite z družinskimi podatki o zdravljenju, zdravilih, ki jih jemljete, o imenih in posebnostih vaših zdravnikov in klinike, v kateri ste zdravljeni. V primeru nujne zdravstvene situacije se lahko ti podatki izkažejo za koristne. Istočasno lahko pridobite natančnejše znanje o zgodovini družine v družini za lastno zdravljenje.

Kako zbrati zgodovino vaše družine?

Ne glede na to, kako greste, je treba zapomniti, da je najbolj informativna in uporabna zgodovina medicine, ki se zbira v najbolj podrobni in temeljiti obliki. Pomembne informacije niso samo o starših in bratih in sestrah, ampak tudi o zgodovini bolezni otrok, nečaka, babic, dedov, tete in usta. Za tiste družine, v katerih se pojavnost raka poveča, se priporoča:

  • Zbrati podatke o vsaj treh generacijah sorodnikov;
  • Previdno analizirajte podatke o zdravju sorodnikov iz matere in očeta, saj obstajajo genetski sindromi, ki se podedujejo tako v ženski kot v moški liniji;
  • Navesti rodovniške podatke o etnični pripadnosti v moških in ženskih linijah, saj so nekatere genetske spremembe pogostejše med predstavniki nekaterih etničnih skupin;
  • Snemanje informacije o morebitnih zdravstvenih vprašanjih vsak družinski član, kot tudi tiste države, ki se zdijo manjše in niso povezane z osnovno boleznijo, je lahko ključ do informacij o dednih bolezni in posamezno tveganje;
  • Za vsakega sorodnika, ki je imel maligno neoplazmo, je treba navesti:
    • datum rojstva;
    • datum in vzrok smrti;
    • vrsta in lokacija tumorja (če so na voljo zdravstveni dokumenti, je zelo zaželeno, da se priloži kopija histološkega sklepa);
    • starost, pri kateri je bila ugotovljena diagnoza raka;
    • izpostavljenost rakotvornim snovem (npr.: kajenje, poklicne ali druge nevarnosti, ki lahko povzročijo raka);
    • metode, s katerimi je bila ugotovljena diagnoza in metode zdravljenja;
    • zgodovina drugih zdravstvenih težav;

    Analizirajte svojo družinsko medicinsko zgodovino

    Ko se zberejo vse razpoložljive družinske zdravstvene informacije, je treba o njem razpravljati z osebnim zdravnikom. Na podlagi teh podatkov bo sposobna oblikovati sklepe o prisotnosti dejavnikov tveganja za nastanek nekaterih bolezni, ustvariti individualni načrt zdravstvene preglede, ob upoštevanju s tem povezanih dejavnikov tveganja pacientov in daje priporočila za potrebne spremembe življenjskega sloga in navad, ki so namenjeni preprečevanju razvoja bolezni.

    Prav tako je treba razpravljati o zgodovini družinskih bolezni s svojimi otroki in drugimi sorodniki, saj je to lahko koristno zanje pri razumevanju odgovornosti za njihovo zdravje in ustvarjanju načina življenja, ki lahko prepreči razvoj bolezni.

    Poleg prepoznavanje vedenjskih in poklicnih nevarnosti, lahko analiza družinsko anamnezo kažejo na potrebo po genetskega testiranja, v katerem so študijo genetskih markerjev, ki kaže povečano tveganje za nastanek bolezni, določiti nosilce bolezni, se izvaja neposredno diagnozo ali ugotavljanje verjetnosti potek bolezni.

    Na splošno so znaki, zaradi katerih obstaja sum, družinski prevoz prirojenega sindroma predispozicije za raka, naslednji:

    • Ponavljajoči se primeri raka pri bližnjih sorodnikih, zlasti v več generacijah. Ista vrsta tumorja, ki se pojavi pri sorodnikih;
    • Začetek tumorja v nenavadno mladi starosti (mlajši od 50 let);
    • Primeri ponavljajočih se malignih tumorjev pri istem bolniku;

    Družinska anamneza, ki vsebuje katero koli od teh znakov, lahko kaže na povečano tveganje za nastanek raka pri članih te družine. O teh informacijah je treba razpravljati z vašim zdravnikom, ki se zdravi, in na podlagi njegovega nasveta, da se odločite za nadaljnjo taktiko, da zmanjšate posamezno tveganje za nastanek bolezni.

    ZA IN GENETIČNO PRESKUŠANJE

    Če ste vi in ​​vaši družinski člani imeli povečano tveganje za raka, ali ste želeli vedeti o tem? Bi povedali drugim družinskim članom? Genetsko testiranje je danes v določenih primerih omogočilo prepoznavanje tistih potencialnih pacientov, ki so v nevarnosti za nastanek raka, vendar bi morala biti odločitev za opravljanje teh testov osnovana na razumevanju problema. Rezultati testa lahko motijo ​​čustveno ravnotežje osebe in povzročijo negativna čustva glede na njihovo zdravje in zdravje družine. Pred odločitvijo o prehodu genetskih raziskav se posvetujte s svojim zdravnikom, genetikom in vašimi sorodniki. Prepričajte se, da ste pripravljeni na pravilno prejemanje teh informacij.

    Geni, njihove mutacije in genetski testi

    Geni vsebujejo določene informacije, ki se prenašajo od staršev do otrok. Različne variante genov, pa tudi spremembe v njihovi strukturi, imenujemo mutacije. Če je taka mutirana oblika gena dobila otrok od staršev, potem je to prirojena mutacija. Ne več kot 10% vseh rakov je rezultat prirojenih mutacij. Samo v redkih primerih lahko ena sama mutacija povzroči nastanek raka. Vendar pa lahko nekatere specifične mutacije povečajo tveganje za nosilec z rakom. Genetski testi lahko merijo posamezno tveganje za nastanek bolezni. Danes ni analize, ki bi s 100% napovedovala nastanek malignih tumorjev, vendar pa lahko testi razkrijejo tveganje za posameznika, če je v povprečju višji kot pri populaciji.

    Pros genetskega testiranja

    Ljudje se odločijo za genetsko testiranje za nagnjenost k razvoju malignih tumorjev iz različnih razlogov, odvisno od specifične situacije. Nekdo želi razumeti možni vzrok že razvite bolezni, nekoga - tveganje za nastanek raka v prihodnosti ali ugotoviti, ali je nosilec bolezni. Če želite biti nosilec bolezni, pomeni, da ima oseba v svojem genomu ("nosi") genov določene bolezni, brez znakov razvoja same bolezni, povezane s tem genom. Ker lahko prevozniki prenesejo pokvarjen gen za svoje otroke, lahko genetske raziskave koristijo pri določanju stopnje tveganja za načrtovano potomce.

    Odločitev o študiji je individualna, za sprejetje katere se je treba posvetovati s svojo družino in zdravnikom.

    Naslednji premisleki so lahko podlaga za izvajanje genetskega testiranja:

    • Rezultat testiranja je lahko podlaga za pravočasno medicinsko posredovanje. V nekaterih primerih lahko posamezniki z genetsko nagnjenostjo zmanjšajo tveganje za razvoj bolezni. Na primer, ženske pa so nosilci gena, ki so nagnjeni k dojke in raka jajčnikov (BRCA1 ali BRCA2 priporočeno izvesti preventivno operacijo. Tudi osebe s povečanim tveganjem za raka, je priporočljivo, da prenese bolj specifične diagnostične preiskave, ne posebne dejavnike tveganja ali preventivno zdravilo.
    • Genetske raziskave lahko zmanjšajo anksioznost. Če ima nekdo več sorodnikov, ki sklepajo raka, kar je lahko znak, da imajo genetsko nagnjenje k malignim boleznim v družini, lahko rezultat genetskega testiranja odstrani anksioznost.
    • Vprašanja, ki jih morate vprašati, preden opravite teste: preden se odločite za genetske raziskave, morate biti popolnoma prepričani, da razumete vsa tveganja, povezana s pridobivanjem rezultatov teh testov, in imate dovolj razlogov, da bi šli skozi to študijo. Prav tako je koristno razmišljati o tem, kaj boste storili z rezultati. Spodaj je navedenih več dejavnikov, ki vam bodo pomagali sprejeti odločitev:
      • Ali imam družinsko anamnezo raka ali družinskih članov, ki so razvili tumor v relativno mladi dobi?
      • Kakšno bo moje dojemanje rezultatov testa? Kdo mi bo pomagal uporabiti te informacije?
      • Ali bo znanje rezultatov testa spremenilo mojo zdravstveno podporo ali zdravstveno podporo moje družine?
      • Če odkrijem genetsko nagnjenje, katere ukrepe želim sprejeti za zmanjšanje osebnega tveganja?
    • Dodatni dejavniki, ki vplivajo na odločanje:
      • Genetski testi imajo določene omejitve in psihološke posledice;
      • Rezultati testa lahko povzročijo depresijo, tesnobo ali krivdo.

    Če kdo dobi pozitivne rezultate testa, lahko ta povzroči tesnobo ali depresijo glede verjetnosti razvoja raka. Nekateri ljudje se počutijo kot bolni, tudi če se tumor z njimi nikoli ne razvije. Če nekdo ni nosilec mutirane različice gena, medtem ko so drugi člani družine, lahko to dejstvo povzroči občutek krivde (tako imenovana »krivda preživelega«).

    • Testiranje lahko povzroči napetost med družinskimi člani. V nekaterih situacijah se posameznik lahko počuti odgovoren za dejstvo, da so člani njegove družine nosilci neugodne dednosti. ki je postal jasen zaradi svoje pobude za izvajanje testiranja. To lahko pripelje do napetosti v družini.
    • Preskušanje lahko zagotovi lažen občutek varnosti.

    Če so rezultati genetskega testiranja osebe negativni, to pomeni, da je oseba popolnoma zaščitena pred razvojem raka. To samo pomeni, da njegovo osebno tveganje ne presega povprečnega tveganja raka pri prebivalstvu.

    • Rezultati preizkusa morda niso jasni za razlago. Genotip posameznega posameznika lahko nosi edinstvene mutacije, ki še niso bile raziskane za predispozicijo za razvoj tumorjev raka. Ali pa lahko določen nabor genov vsebuje mutacijo, ki je ni mogoče določiti z uporabo razpoložljivih testov. V vsakem primeru to onemogoča določanje tveganja za nastanek rakavih tumorjev in ta položaj lahko služi kot osnova za občutke tesnobe in negotovosti.
    • Rezultati testov lahko vplivajo na vprašanja osebne tajnosti. Zaključek, shranjen v osebni zdravstveni kartoteki bolnika, lahko postane znan delodajalcu ali zavarovalnici. Nekateri se bojijo, da so lahko rezultati genetskih testov razlog za gensko diskriminacijo.
    • Trenutno je izvajanje genetskih testov in interpretacija njihovih rezultatov drago in jih ne plačujejo sredstva OMI ali LCA.

    Je podrobne informacije razprava, v katerem zdravnik-genetik z izpopolnjevanje na področju onkologije in genetike pomaga članom pacientov in družinskih razumeti pomen zdravstvenih informacij, ki pripoveduje o razpoložljivih metod zgodnjega diagnosticiranja, optimalnih protokolov za spremljanje zdravja družinskih članov, potrebe po preventivnih programov in metod zdravljenja v primeru razvoja bolezni.

    Ponavadi načrt pogovorov vključuje:

    • Opredelitev in razprava o obstoječem tveganju. Podrobna razlaga pomena zaznane genetske predispozicije. Obveščanje o razpoložljivih raziskovalnih metodah in pomoč družini pri izbiri;
    • Razprava o obstoječih metodah diagnoze in zdravljenja v primeru razvoja tumorja. Pregled razpoložljivih metod za zgodnje odkrivanje tumorja ali preventivnega zdravljenja;
    • Razpravljajte o prednostih testiranja in tveganjih, ki jih ima sam. Podrobna razlaga omejitev metode genskega testiranja, natančnost rezultatov preskusov in posledice, ki jih lahko povzročijo rezultati preskušanja;
    • Podpisano informirano soglasje. Ponavljajoče se informacije o možnostih diagnoze in zdravljenja verjetne bolezni. Razjasnitev obsega, v katerem pacient razume informacije, o katerih razpravljamo;
    • Razprava z bolniki o zaupnosti genetskih raziskav;
    • Pojasnitev možnih psiholoških in čustvenih posledic testiranja. Pomagajte pacientu in družini pri premagovanju čustvenih, psiholoških, zdravstvenih in socialnih težav, ki lahko vodijo v znanje o nagnjenosti k razvoju maligne bolezni.

    Kakšna vprašanja bi morala vprašati strokovnjak za genetiko raka?

    Pogovor s strokovnjakom za genetiko raka vključuje zbiranje informacij o boleznih, ki so se zgodile v vaši družini. Na podlagi tega pogovora bo prišlo do zaključkov o vaši individualni nevarnosti razvoja rakavih tumorjev in potrebe po posebnih genskih testih in presejanju raka. Pri načrtovanju obiska genetikov morate zbrati čim več informacij o zgodovini vaše družine, saj bo to kar najbolje izkoristilo vaš pogovor.

    Kateri podatki so lahko koristni?

    • Prvič, vaše zdravstvene kartoteke, izvlečke, rezultate instrumentalnih anketnih metod. analize in histološke ugotovitve, če je bila biopsija ali kirurgija že izvedena;
    • Seznam članov vaše družine z navedbo starosti, bolezni, za pokojnika - datum in vzrok smrti. Seznam bi moral vključevati starše, brate in sestre, otroke, stole in tete, nečake, dedke, babice, pa tudi bratrance in bratje;
    • Informacije o vrstah tumorjev, ki so se zgodile v vaši družini in starosti družinskih članov v času raka. Če so na voljo histološke ugotovitve. Zelo bodo uporabni.

    Katera vprašanja je treba obravnavati med posvetovanjem?

    • Vaša osebna zdravstvena anamneza in pregledni diagnostični načrt;
    • Družinska incidenca tumorjev. Običajno je sestavljeno genealoško drevo, vključno z vsaj 3 generacijami, ki označuje, kdo in v kakšni starosti se je bolezen pojavila;
    • Verjetnost podedovanega sindroma raka v vaši družini;
    • Zanesljivost in omejitve genetskega testiranja v vašem primeru;
    • Izbira najbolj informativne strategije za izvajanje genetskega testiranja.

    Po končanem posvetovanju boste prejeli pisno mnenje o vašem primeru, priporočamo, da kopijo tega sklepa daste na svojega zdravnika. Če se po posvetovanju pokaže potreba po genetskem testiranju, potem pa po prejemu rezultatov, bo potreben drugi obisk genetiki.

    Kako se izvaja genetsko testiranje?

    Genetsko testiranje je analiza DNK, RNK, kromosomov, in nekatere človeške beljakovine, ki nam omogočajo, da napovedati tveganje za razvoj bolezni, prepoznati prevoznike spremenjenih genov natančno diagnozo bolezni ali napovedujejo napredovanje svoje napovedi. Znan sodobne genetike preko 700 testov za različne bolezni, vključno z rakom dojke, jajčnikov, debelega črevesa in drugimi bolj redkih variant tumorjev. Vsako leto se v klinično prakso uvedejo novi in ​​novi genski testi.

    Genetske raziskave, katerih cilj je ugotavljanje tveganja za razvoj malignih tumorjev, so "predvidevanjem" (predvidevanja) raziskave, kar pomeni, da se lahko rezultati testov pomoč pri določanju verjetnosti posameznega tumorja v posameznem bolniku v času svojega življenja. Vendar ne vsak prevoznik tumorjem povezan gen zboli med življenjsko malignosti. Na primer, ženske nosilca so določene mutacije imajo tveganje za raka na dojki za 25%, medtem ko je 75% od njih ostanejo zdravi.

    Onkolog v Moskvi priporoča prevajanje genetskega testiranja samo za tiste paciente, ki imajo visoko tveganje za prenašanje prirojene genske mutacije, ki določa tveganje za nastanek malignih tumorjev.

    V nadaljevanju so navedeni dejavniki, ki bodo pomagali ugotoviti tvegane paciente:

    • Prisotnost družinske anamneze raka;
    • Trije ali več sorodnikov na isti vrstici so bolne z enakimi ali medsebojno povezanimi oblikami raka;
    • Zgodnji razvoj bolezni. V dveh ali več sorodnikih se bolezen diagnosticira v relativno zgodnji starosti;
    • Več tumorjev. Dva ali več tumorjev se je razvil iz istega družinskega člana.

    Mnoge genske preiskave so zasnovane tako, da identificirajo tiste mutacije, ki povečujejo tveganje za nastanek raka, vendar metode za preprečevanje razvoja tumorjev niso vedno na voljo, v mnogih primerih na podlagi genetskih testov, je mogoče čim prej diagnosticirati tumor. Zato mora pacient, preden se odloči za opravljanje genetskih raziskav, v celoti razumeti psihološko breme, da znanje lahko poveča tveganje za nastanek raka. Postopek raziskovanja se začne s podpisom "informiranega soglasja za gensko testiranje", ki pojasnjuje naravo in specifičnost načrtovanega testiranja, možne rezultate in zagotavlja njihovo zaupnost. Po podpisu tega dokumenta se izvede vzorčenje biološkega materiala (krvi ali strganja iz sluznice notranje površine obraza). Po prejemu rezultatov študije je pacient pozvan k ponovnemu intervjuju, v katerem lahko sodelujejo njegovi družinski člani.

    Razprava o rezultatih genskega testiranja

    Mnoge razširjene bolezni, vključno z rakavimi tumorji, se lahko v posameznih družinah povečajo. Zato je poznavanje zdravstvene anamneze vaše družine zelo pomembno za preprečevanje in zgodnje odkrivanje teh bolezni.

    Menijo, da je prirojenih približno 10% vseh bolezni z tumorji raka. Do danes obstaja več genov, ki določajo podedovano tveganje za raka. Vsako leto opisujejo nove gene, povezane s to skupino. Mnogi ljudje v družinah z večjo incidenco raka pogosto opravijo gensko testiranje, da bi sami razjasnili, ali so ogroženi. Edinstvenost genetskega testiranja je tudi dejstvo, da je na podlagi njegovih rezultatov mogoče oceniti stopnjo tveganja za druge družinske člane. Zaradi teh razlogov je treba rezultate genetskega testiranja enega družinskega člana razpravljati z vsemi sorodniki.

    Razprava o pozitivnem rezultatu testa pri odraslih družinskih članih

    Rezultati genetskega testiranja imajo velik vpliv na zdravje in čustveno stanje, kot je, da pri bolniku, ki je bila podvržena testiranju, in vso njegovo družino. Večina prirojene sindromi (kot prirojeno rak dojke in rak jajčnikov, prirojeno nonpolyposis raka kolona, ​​familiarna adenomatozna polipoza) se deduje avtosomno dominantno način. To pomeni, da če bolnika test pokaže prisotnost genskih mutacij, bodo njegovi starši, otroci, bratje in sestre samodejno imajo 50% verjetnost prevozniki mutiranim genom. Strici, tete, nečaki in stari starši imajo 25% verjetnost.

    Posamezniki, katerih genetska analiza je pokazala prisotnost mutantne oblike gena, imajo znatno večje tveganje za nastanek tumorja kot povprečje med populacijo. Če v času testiranja že imajo maligni tumor, potem obstaja tveganje za nastanek ponavljajočih se primerov bolezni.

    Bolnik, ki je prejel pozitiven rezultat genetskega testa, lahko doživi različna občutja. Najpogosteje se to zgodi:

    • Tuga;
    • Strah;
    • Tesnoba;
    • Depresija;
    • Vina za morebitni prenos mutacije na otroke;
    • Olajšanje razumevanja resničnega vzroka bolezni;
    • Želja po sprejetju ukrepov za preprečevanje ali zdravljenje bolezni;
    • Vrednost rezultatov preskusa za druge družinske člane in pomen razpravljanja o teh informacijah. Če so družinskim članom že povedali potrebo po genetskem testiranju, bo to olajšalo razpravo o rezultatih.

    S kom sorodnikom je treba razpravljati o rezultatu testa?

    Dva najpomembnejša vidika informacij, ki jih je treba upoštevati, so:

    1. Specifičnost gena, mutacije, v kateri je bilo ugotovljeno, ker je veliko dednih sindromov raka povezano s spremembami v več kot enem genu;
    2. Specifičnost mutacije. Genske mutacije navadno označujemo s kombinacijo črk in številk, na primer 187delAG mutacije v BRCA1 genu. To je informacija, da laboratorij preveri druge družinske člane za enako genetsko mutacijo. Zato je koristno, če vsi družinski člani prejmejo kopijo poročila o preskusu.

    Tisti sorodniki, ki jim grozi prenašanje prirojene genske mutacije, se morajo posvetovati z zdravnikom in genetikom.

    Obstaja več načinov, kako govoriti s sorodniki o rezultatih genetskega testa:

    • Pojdite na rezultate testa in se posvetujte z genetikom z nekom iz vaše družine in pustite, da se o rezultatih testa pogovarja s preostalo družino;
    • Izberite želeni obrazec za pošiljanje informacij o testiranju svojim sorodnikom - po telefonu, elektronski pošti ali v osebnem pogovoru;
    • Napišite pismo. To je lahko lažje pri komuniciranju s sorodniki, ki živijo daleč od vas, ali s tistimi, s katerimi niste zelo blizu, vendar morajo poročati tudi o morebitnem tveganju za nastanek bolezni. Vprašajte vsebino pisma z odgovornim zdravnikom - vam bo pomagal pravilno oblikovati rezultate raziskave in tveganja, ki izhajajo iz njih.

    Treba je razumeti, da lahko drugi družinski člani doživljajo druga čustva glede možnosti in da morajo opraviti genske teste. Glavna stvar je, da imajo informacije in imajo možnost, da se odločijo samostojno, ali se opravijo dodatni izpit, in če je treba opraviti, potem kdaj.

    Razprava o rezultatih genskih testov pri otrocih

    Obstaja omejeno število prirojenih tumorskih sindromov, pri katerih je v mladosti večje tveganje za bolezni. Je družinska adenomatna polipoza, sindrom več endokrinih neoplazmov tipa 2A in 2B ter Hippel-Lindauov sindrom. Če je bila genetska mutacija, specifična za te sindrome, ugotovljena v vaši družini, je zelo pomembno, da določite tveganje, da bi se ta mutacija pojavila pri otrocih in da morajo opraviti genetski pregled. Tisti otroci, ki so nosilci mutacije, specifične za te sindrome, morajo redno pregledovati preglede, ki se začnejo v mladosti. Zelo pomembno je, da se otroku razloži v skladu s svojo starostjo in stopnjo razvoja, zakaj bi ga redno opravljal raziskavo.

    Otroka ni priporočljivo izpostaviti genetskemu testiranju, če v družini obstajajo tiste oblike bolezni, ki se kažejo samo v odrasli državi. Kljub temu je pomembno, da otroška vprašanja o družinski zgodovini odkrivamo čim bolj odprto in iskreno. Ko raste, lahko otrok vpraša o primerih raka v družini. Treba je razumeti, da so pošteni in izčrpni odgovori v tej situaciji in poznavanje zgodovine družinske medicine potrebni za zmanjšanje tveganja bolezni v prihodnosti.

    Razprava o družinski zgodovini raka in pozitivnih rezultatih genskega testiranja ni enostaven korak. Vendar pa s temi podatki delite z drugimi družinskimi člani, naredite korak proti zmanjšanju tveganja za raka in prenesite to priložnost na naslednjo generacijo.

    Kaj storiti ljudem, ki imajo gensko nagnjenost k raku?

    Najprej ne smemo panike, saj zaznana mutacija ne pomeni 100-odstotne verjetnosti razvoja malignih tumorjev, a omogoča sprejetje številnih preventivnih ukrepov za preprečevanje bolezni. Od tega je glavna redna zdravstvena kontrola onkologa in razvoj vrste preventivnih ukrepov za zmanjšanje tveganja za nastanek bolezni. Trenutno uvajajo protokole za preprečevanje uporabe nekaterih genetsko določenih variant tumorjev, pomembno je tudi, da se bolniki držijo posebnih prehranskih priporočil in se izogibajo jemanju določenih zdravil. Pri izbiri poklica je treba upoštevati znanje o obstoju določenega genetskega sindroma, saj lahko nekatere poklicne nevarnosti prispevajo k izvajanju neugodnega genskega programa. Kompetentno izdelano opazovanje bo omogočilo diagnosticiranje tumorja v zgodnjih fazah njegovega razvoja, če sam sam bolnik zaradi asimptomatičnega poteka bolezni ne pozna svojega pojava. Zgodnje odkrivanje in odstranitev tumorja preprečuje nastajanje metastaz, naredi delovanje manj porajajoče za bolnika, omogoča začetek učinkovitega zdravljenja z najsodobnejšimi zdravili. Po statističnih podatkih je več kot 95% bolnikov s pravočasno odkritimi tumorji popolnoma ozdravljeno in vodi do popolnega življenja.

O Nas

Za danes je maligna bolezen ena najbolj grozljivih diagnoz. Ne plaši se samo možnosti smrtnega izida, temveč tudi vse znane informacije o hudih bolečinah. Treba je opozoriti, da vsak bolnik z rakom na neki stopnji trči s tem pogojem.

Priljubljene Kategorije