RAK IN ZGODNOST

Kot veste, geni nadzorujejo sposobnost celice, da opravlja svojo funkcijo, še posebej pa raste in deli. Če je nekaj narobe z enim ali več geni v celici, se pojavijo spremembe, ki lahko vodijo do raka.

Takšne spremembe običajno imenujemo napake ali mutacije. Kljub dejstvu, da je rak predvsem posledica izbire življenjskega sloga in ni povezan z geni, ga lahko povzročijo tudi te napake ali mutacije.

Kako genske spremembe vodijo do raka?
Največje tveganje za dedovanje nekaterih oblik raka pri starših in starih starših obstaja.

Celica mora praviloma vsebovati šest ali več pomanjkljivosti, ki postanejo maligne. Takšne napake lahko povzročijo, da celica preneha normalno delovati, postane maligna, raste nenadzorovano in deli.

To se lahko zgodi s starostjo, kar je posledica naključnih napak pri delitvi celic. Spremembe se lahko pojavijo tudi zaradi učinkov snovi, ki povzročajo raka, tako imenovanih rakotvornih snovi. Vključujejo tudi cigaretni dim in sončno svetlobo.

Rak je tako pogosta bolezen, le podedovan je majhen delež vseh rakov.

Kakšno je tveganje za dedno raka?

Pomanjkljive gene, ki povečujejo tveganje za razvoj raka, se lahko od staršev prenesejo na otroka. Takšni geni imenujemo podedovani geni raka. Pojavijo se, ko pride do napake ali okvare v genih v jajčni celici ali spermi.

Geni, ki povečujejo tveganje za raka, so znani kot geni, ki so prediali za raka. Njihova običajna naloga je popraviti škodo DNA, ki se pojavi naravno v celični delitvi in ​​s tem zaščiti ljudi pred rakom.

Dedovanje pomanjkljive kopije enega od teh genov pomeni, da poškodovane DNA ne more popraviti v celicah. Kot posledica lahko celice postanejo maligne.

Ljudje dedujejo gene obeh staršev. Če pride do okvare genov pri vsakem od staršev, ima otrok 1 do 2 možnost, da ga deduje.

Katere oblike raka so dedne?

Rak zaradi dednih okvarjenih genov je veliko manj pogost kot rak zaradi sprememb v genih zaradi staranja ali drugih dejavnikov.

Večina rakov se razvije zaradi kombinacije naključnosti in okolja, namesto dediščine določenega gena za rak. Vendar pa se pri 5 do 10% vseh rakov pojavijo pri ljudeh, ki so podedovali genske mutacije, ki povečujejo tveganje za nastanek raka.

Mutacije in sindromi, ki lahko povečajo tveganje za nastanek raka, vključujejo:

♦ genetske mutacije BRCA1 in BRCA2 - povečano tveganje za nastanek raka dojke, jajčnikov in prostate.
♦ Kowdenov sindrom - povečano tveganje za nastanek raka dojke, maternice in ščitnice.
♦ družinska adenomatna polipoza - povečano tveganje za nastanek kolorektalnega raka, pa tudi mehkih tkiv in možganskih tumorjev.
♦ Lee-Fraumeni-sindrom - povečano tveganje za razvoj številnih vrst raka.
♦ Lynchov sindrom - povečano tveganje za nastanek kolorektalnega raka, nekaterih vrst kožnega raka in možganskih tumorjev.
♦ več endokrinih neoplazij - povečano tveganje za nastanek raka na endokrinem sistemu.
♦ Hippel-Lindauova bolezen - povečano tveganje za nastanek raka ledvic in drugih oblik raka.

Genetsko testiranje na rak

Trenutno so v Izraelu na voljo testi za napake pri delovanju genov, ki povečujejo tveganje za nastanek raka dojke, črevesja, jajčnikov, maternice in raka prostate. Testi so na voljo tudi za take redke genske napake, ki lahko povečajo tveganje za ledvice, kožni rak, rak ščitnice in celo vrsto raka oči, ki se imenuje retinoblastom.
Obstajajo številni testi za nekatere redke genske okvare, ki vodijo do določenih vrst raka.

Neprekinjene raziskave omogočajo, da se razvijejo več in več testov za motnje delovanja genov.

Preskusi za gene, ki povečujejo tveganje za nastanek raka, se imenujejo napovedno genetsko testiranje. Ponavadi ne dajejo natančnih odgovorov na dedne bolezni. Prikazujejo, ali obstaja specifična mutacija gena, vendar ne določajo prisotnosti raka.

Pozitiven rezultat pomeni, da obstaja povečano tveganje za razvoj raka, vendar ne pomeni, da je rak prisoten ali se bo razvijal.

Z drugimi besedami, test lahko določi, kaj se lahko zgodi, vendar ne more reči, kaj se bo zgodilo. Negativen rezultat ne pomeni, da ni tveganja za nastanek raka. Tveganje se lahko s časom spreminja iz ne genetskih razlogov, vendar glede na izbiro načina življenja ali preprosto povečanje starosti.

Naslednje oblike raka

Naslednje oblike raka - heterogena skupina malignih tumorjev različnih organov, ki jih povzroči dedovanje enega ali več genov, ki povzročijo določeno obliko raka ali povečajo verjetnost njegovega razvoja. Diagnoza na podlagi družinske anamneze, genetskih testov, simptomov in dodatnih podatkov raziskave. Taktika zdravljenja je odvisna od vrste in obsega neoplazije. Najpomembnejša vloga je preprečevanje novotvorb, kar vključuje redne preglede bolnika, odpravo dejavnikov tveganja, zdravljenje predrakavih bolezni in odstranjevanje ciljnih organov.

Naslednje oblike raka

Naslednje oblike raka - skupina malignih neoplazem, ki jih povzroči mutacija enega ali več genov in se prenašajo z dedovanjem. Približno 7% celotnega števila onkoloških bolezni. Verjetnost pojava tumorja se zelo razlikuje, odvisno od specifične genetske mutacije in življenjskih pogojev nosilcev gena. Obstajajo tako imenovane "rakaste družine", v katerih do 40% krvnih sorodnikov trpi zaradi malignih neoplazij.

Sedanja stopnja razvoja genetskih študij omogoča zanesljivo ugotavljanje prisotnosti okvarjenih genov pri družinskih članih, ki jim grozi nasledne oblike raka. V zvezi s tem se sodobni znanstveniki in praktiki vedno bolj osredotočajo na preventivne ukrepe za preprečevanje bolezni te skupine. Diagnozo in zdravljenje dednih oblik raka izvajajo genetiki, strokovnjaki s področja onkologije, gastroenterologije, pulmonologije, endokrinologije in drugih področij medicine.

Vzroki dednih oblik raka

Sodobne študije zanesljivo potrjujejo teorijo genske narave raka. To je bilo ugotovljeno, da so vzrok vseh oblik raka DNA mutacije, ki povzročijo tvorijo celice klona, ​​ki lahko nenadzorovano razmnoževanje. Kljub genetsko določeni naravi malignih tumorjev niso vse neoplazije dedne oblike raka. Ponavadi pojav neoplazij ni povzročila dedna somatske mutacije z ionizirajočim sevanjem, izpostavljenost rakotvornim, nekatere virusne okužbe, zmanjšanje imunosti, in drugih dejavnikov.

Resnične dedne oblike raka so manj pogoste kot občasne. Tveganje za razvoj maligne neoplazije je zelo redko 100% - genetske poškodbe, se prepričajte, da povzroča raka, so našli le v 1 od 10.000 ljudi, v drugih primerih pa gre za bolj ali manj izrazito nagnjenost do določenih poškodb raka. Približno 18% zdravih ljudi, ki imajo dva ali več sorodnikov z rakom, vendar so nekateri od teh primerov je posledica naključij in vpliv neugodnih zunanjih dejavnikov, ni dedna raka.

Specialisti so lahko prepoznali znake podedovanega tumorskega fenotipa:

  • Mladost bolnikov ob pojavu simptomov
  • Sklope na več lezij različnih organov
  • Dvostranska neoplazija parnih organov
  • Dedovanje raka v skladu z zakoni Mendela.

Upoštevati je treba, da pri bolnikih z dednimi oblikami raka ni mogoče zaznati vseh zgoraj naštetih znakov. Vendar pa izolacija takšnih parametrov omogoča, da se dedni tumorji ločijo od sporadičnih, z zadostnim zaupanjem. Ob upoštevanju narave dedne lastnosti se razlikujejo naslednje različice prenosa genskih anomalij:

  • Dedovanje gen, ki povzroča razvoj specifične onkološke bolezni
  • Dedovanje gen, ki poveča verjetnost specifične onkološke lezije
  • Dedovanje več genov, ki povzročajo raka ali povečajo tveganje za njeno pojavljanje.

Mehanizmi za razvoj dednih oblik raka še niso bili v celoti ugotovljeni. Znanstveniki nakazujejo, da so najbolj verjetno povečanje števila celičnih mutacij, zmanjšanje učinkovitosti izločanja mutacij na celični ravni in zmanjšanje učinkovitosti izločanja patološko spremenjenih celic na ravni organizma. Razlog za povečanje števila celičnih mutacij je na naslednjem mestu povzročil zmanjšanje ravni zaščite pred zunanjimi mutageni ali kršitev funkcij določenega organa, ki povzroča povečano proliferacijo celic.

Razlog za zmanjšanje učinkovitosti odstranitev mutacij na celičnem nivoju dedne oblike raka lahko pomanjkanje pomanjkanja aktivnosti določenih encimov (na primer, pigmentna kseroderma). Zmanjšano izločanje spremenjene celice na ravni organizma lahko povzročijo dedne imunske motnje ali imunsko zatiranje sekundarnega sistema v družinskih motnje presnove.

Naslednje oblike raka ženskega reprodukcijskega sistema

Obstaja več sindromov, za katere je značilno, da obstaja tveganje za nastanek raka v ženskem reprodukcijskem sistemu. S tremi sindroma se prenašajo tumorji enega organa: rak jajčnikov, rak maternice in rak dojke. Z ostalimi dednimi oblikami raka se razkriva predispozicija za nastanek neoplazij različnih lokacij. Dodeli družinski rak dojke in raka dojk; družinski rak jajčnikov, maternice in dojk; družinski rak jajčnikov, maternice, dojk, GIT in pljuč; družinski rak maternice in gastrointestinalnega trakta.

Vse navedene dedne oblike raka lahko povzročijo različne genetske anomalije. Najpogostejši genetski napadi so mutacije tumorskih supresorskih genov BRCA1 in BRCA2. Te mutacije so prisotne pri 80-90% bolnikov z naslednjim rakom jajčnikov in raka dojke. Vendar pa v nekaterih sindromih, so te mutacije opredeljeni v 80-45% vseh bolnikov, kar kaže na prisotnost drugih, še neraziskano genov, ki povzročajo razvoj dedne oblike raka na ženski reproduktivni sistem.

Pri bolnikih z dednimi sindromi označen z določenimi značilnostmi, zlasti - zgodnji pojav menarhe, displastičnega in pogosto vnetnih procesov (mastopatije, endometrioze, medenične vnetne bolezni), visoke razširjenosti sladkorne bolezni. Diagnoza je narejena na podlagi družinske anamneze in podatkov iz molekularnih genetskih študij.

Če se pokaže nagnjenost k dednim oblikam raka, se opravi obsežen pregled, priporočamo, da opustite slabe navade, predpisate posebno prehrano in popravite hormonski profil. Po dosegu starosti 35-45 let se po indikacijah profilaktično izvaja dvosmerna mastektomija ali ovariektomija. Načrt zdravljenja novoustanovljenih tumorjev je v skladu s splošnimi priporočili za neoplazije ustrezne lokalizacije. Prirodne neoplazme te skupine se nadaljujejo precej ugodno, petletna stopnja preživetja za takšne oblike raka je 2-4 krat višja kot pri sporadičnih primerih bolezni.

Naslednje oblike raka prebavnega sistema

Obstaja velika skupina dednih sindromov z veliko verjetnostjo za tumorje GI. Najpogostejši je Lynchov sindrom - rak debelega črevesa, ki ga prenaša avtosomni prevladujoči tip. Skupaj s karcinomom debelega črevesa lahko bolnike s sindromom Lyncha diagnosticiramo z uretralnim rakom, rakom tankega črevesa, rakom želodca in rakom maternice. Bolezen lahko povzročijo terminalne mutacije različnih genov, najpogosteje - MLH1, MSH2 in MSH6. Verjetnost razvoja Lynchovega sindroma v anomalijah teh genov znaša od 60 do 80%.

Ker je bolnikov s to dedno obliko zaradi raka za le okoli 3% skupnega števila bolnikov z rakom, rakom debelega črevesa, presejalne genetske študije, se štejejo za neprimerne in se lahko izvede samo pri identifikaciji predispozicije. Zdravi bolnikom svetujemo, da se opravi rednega nadaljnjega inšpekcijskega pregleda, vključno s kolonoskopijo, gastroskopijo, ultrazvok trebuha in medenice ultrazvok (ženske). Ko so izrastki ni priporočljivo opraviti po segmentih resekcijo in delne vsote kolektomijo.

Druga najpogostejša oblika raka dednega gastrointestinalnega je družinska adenomatozna kolona (SATCOM) se prenašajo tudi na avtosomno dominantno način. Bolezen je posledica mutacije v genu APC. Obstajajo tri vrste SATK: oslabljeni (manj kot 100 polipov), klasični (od 100 do 5000 polipov), težki (več kot 5000 polipov). Tveganje za maligno preobrazbo v odsotnosti zdravljenja je 100%. Pri bolnikih s tem dedni oblike raka se lahko odkrijejo tudi adenome tankega črevesa, dvanajstnika in želodca, centralni živčni sistem tumorjev mehkih tumorjev tkiva, multipla osteofibroma in osteom. Vsi bolniki opravijo letno kolonoskopijo. V primeru malignosti bolniki s hudimi in klasičnimi dednimi oblikami raka prebolijo koloktektomijo. Z oslabljenim tipom SATK je možna endoskopska polipektomija.

polypous sindromi skupine gamartomnyh vključujejo sindrom juvenilni polipoza Peytsa-Jeghers in Cowden bolezni. Te dedne oblike raka se kažejo s polipozo želodca, majhnega in debelega črevesa. Pogosto v kombinaciji s kožnimi lezijami. Obstajajo lahko kolorektalni tumorji raka, želodec in tanko črevo. Prikazani so redni endoskopski pregledi gastrointestinalnega trakta. Z grožnjo maligne degeneracije se izvaja endoskopska polipektomija.

Naslednje oblike raka želodca so razdeljene na dve vrsti: razpršeni in črevesni. Difuzijske neoplazme se razvijajo z lastnim dednim sindromom, ki jih povzroča mutacija CDH1 gena. Črevesne tumorje se odkrijejo v drugih sindromih, vključno z mutacijami, ki povzročajo maligno neoplazijo jajčnikov in dojke, kot tudi pri Lynchovem sindromu. Tveganje za nastanek raka na mutaciji CDH1 je približno 60%. Bolnikom priporočamo preventivno gastrektomijo. Pri drugih sindromih se izvajajo redni pregledi.

Druge dedne oblike raka

Ena od splošno znanih dednih neoplazij je retinoblastoma, ki se prenaša z avtosomnim prevladujočim tipom. Retinoblastom spada v število redkih tumorjev, prirojene oblike raka predstavljajo približno 40% celotnega števila diagnozanih primerov. Običajno se razvija v zgodnjem otroštvu. Lahko poškoduje eno ali obe očesi. Zdravljenje je krikoagulacija ali fototerapija, po možnosti v kombinaciji z radioterapijo in kemoterapijo. Z razširjenimi oblikami se izvede enucleacija očesnega jabolka.

Druga dedna oblika raka, ki se pojavi v otroštvu, je nefroblastoma (Wilmsov tumor). Družinske oblike bolezni so redke. Nephroblastom je pogosto povezana z anomalijami pri razvoju genitourinarnega sistema. Pojavlja se z bolečino in makroskopsko hematurijo. Zdravljenje - nefrektomija, radioterapija, kemoterapija. V literaturi so opisani uspešni postopki varjenja organov, vendar takšne intervencije še niso bile uvedene v široko klinično prakso.

Lee-Fraumenijev sindrom je dedna oblika avtosomno prevladujočega tipa raka. Pojavijo se pri zgodnjem pojavu sarkoma, raka dojke, akutne levkemije, nadledvične neoplazije in centralnega živčnega sistema. Neoplazme se ponavadi diagnosticirajo pred 30-imi leti, imajo visoko težnjo ponoviti. Prikazani so redni preventivni pregledi. V povezavi z velikim tveganjem za druge tumorje se lahko taktika zdravljenja že obstoječih neoplazij razlikuje od splošno sprejetih.

Je rak dedna bolezen?

Na žalost sodobna medicina ne more nadzorovati vseh dejavnikov tveganja, ki povzročajo raka, na primer starost in spol. Lahko nadzirate kajenje, pitje alkohola, telesno dejavnost, prekomerno težo, zaščito pred soncem.

Ali se rak prenese genetsko, to je z dedovanjem?

Če je nekdo iz družine bolan ali bolan, se morate vseeno posvetovati z zdravnikom. Priporočljivo je, da se čim prej opravi pregled na kraju samem. Če želite ugotoviti tveganje, se morate pogovoriti s specialističnimi navadami in odvisnostmi, življenjskim slogom in mu tudi omogočiti, da v celoti preučijo zdravstveno anamnezo celotne družine.

Na temo dednosti in raka so bile izvedene številne študije.

Na primer, ko smo prečkali miši, smo pridobili potomce, več kot polovica pa je imela onkološke bolezni.

Vendar pa na razvoj takih patologij vplivajo številni dejavniki. Te vključujejo splošno stanje telesa, življenjske razmere in okolje. Zato raka ne moremo v celoti pripisati boleznim, ki se prenašajo z dedovanjem. Lahko se samo pogovarjate o prenosu iz predznanja generacije na generacijo na onkološke patologije.

Znano je, da se rakotvorni tumor oblikuje pri enem ali večih več celičnih genih
mutirani. Prvič, gen kodira spremenjeni protein in se nato spremeni v tako stanje, da preneha izvajati kodiranje. Z drugimi besedami, gen deluje nepravilno ali sploh ne deluje. To vodi k motenju procesa rasti in delitve celic, na tvorbo maligne patologije.

Take genetske mutacije se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Na primer, če se to zgodi pred rojstvom, potem bodo vse celice v telesu vsebovale mutirani gen, nato pa se podedujejo.

Če se mutacija pojavi med življenjem osebe, bo mutiran gen samo v celicah - potomcih. V veliki večini onkoloških patologij se zaradi mutacije razvije samo v eni sami celici.

Toda približno 9% primerov raka je dedno, to pomeni, da se celične mutacije prenesejo na naslednjo generacijo.

Kako se rak širi ali razširi?

Obstaja več vrst te bolezni, ki najpogosteje prehajajo na potomce, na primer retinoblastoma - dokaj redka oblika očesne bolezni, pa tudi levkemija - rak krvi. Druge vrste patologije je mogoče opaziti takoj v več generacijah iste družine.

Na primer, rak dojke se lahko pojavi takoj v štirih generacijah: praba-babica - babica - mati - hči. Vendar pa imajo v takih primerih pomembno vlogo še drugi dejavniki: posebnosti prehrane, ker praviloma jedo tisto, kar starši hranijo; značilnosti območja, kjer živi družina; Način življenja, ki ga najpogosteje uporabljajo starši.

Med onkologi se je pojavil izraz "rakaste družine", v katerem število bolnikov dosega 40%. Če imajo sorodniki s podobnimi patologijami, to pomeni, da je oseba ogrožena. Obiskati mora zdravnika, ki bo svetoval o poklicnih dejavnostih in življenjskem slogu.

Osebe, ki jim grozi tveganje, morajo opraviti ustrezne študije, ki lahko odkrijejo patologijo dvakrat letno. Tak preprost preventivni ukrep bo omogočil identificiranje bolezni v zgodnji fazi, da bi takoj začeli zdravljenje.

Oblike karcinoma dedovanje:

  1. Z dedovanjem se prenaša le gen, ki spodbuja razvoj določene oblike bolezni - družinski primer raka dojk;
  2. Genu se lahko prenaša, kar poveča tveganje za razvoj katere koli oblike patologije;
  3. Onkologija se lahko pojavi tudi takrat, ko je podedovana določena kombinacija genov, ki izzove videz karcinoma.

Sodobna medicina je odkrila več kot 50 oblik raka, ki so posledica dedne predispozicije. Najpogostejši so: prsni koš, jajčnik, želodec, debelo črevo, maligni melanom, akutna levkemija. Treba je opozoriti, da dedna predispozicija prizadene le približno 9% bolnikov z rakom. Drugi primeri bolezni - nenamerno je prišlo zaradi različnih razlogov: zaradi podhranjenosti, hormonskih napak, slabih navad, slabih okoljskih razmer itd.

Kako se rak pljuč širi ali širi?

Nekdo lahko nedvoumno odgovori, da se ta bolezen ne prenese od bolnika do zdravih ljudi.
Ni bilo primerov prenosa raka. Zdravstveno osebje, ki dela s takšnimi bolniki, ne upošteva dodatnih varnostnih ukrepov, v nasprotju z delom z nalezljivimi bolniki.

Rak se razvije v telesu skozi endogene, to je notranje vzroke.

Obstajajo številni provokativni dejavniki, ki smo jih omenili zgoraj. Na primer, okolje. Poseben katalizator je lahko vdihavanje izpušnih plinov, delo v kemični tovarni in ostane v radioaktivnem območju. Vzroki so lahko skriti pri pljučni tuberkulozi, natančneje v Kochovi palici. Pljučni rak se pogosto razvija pri kadilcih, saj nikotin povzroči nepopravljive presnovne spremembe v tkivih, kar povečuje tveganje mutacije celic.

Odločilno vlogo lahko igra prehrana:

  • uporaba užitne vode, ki vsebuje veliko arzena;
  • aflatoksini, ki jih lahko vsebuje olje iz arašidov, koruza, plesni izdelki;
  • hitro hrano, ki vsebuje transmaščobe in ojačevalce okusa.

Poleg tega lahko debelost postane provokator, saj maščevje povzroča prekomerno proizvodnjo estrogenov in drugih hormonov, hormonsko neravnovesje pa je eden od glavnih vzrokov za razvoj onkoloških patologij.

Je rak prenašan iz človeka na osebo preko krvi?

Noben maligni tumor ni nalezljiv. Raka ni mogoče prenašati z zrakom, fekalno-oralno, spolno, prek krvi (stik s takimi). To pomeni, da se bolezen ne prenaša.

Tumorji se razvijejo kot posledica karcinogeneze - degeneracije normalnih celic v maligne celice, ki se pojavljajo pod vplivom številnih dejavnikov.

Tumorji so posamezniki, jih ni mogoče "presaditi" na druge ljudi, ker imunski sistem slednjih zavrača tuje materiale.

Rak, ki se lahko prenaša

Kot je znano, lahko bakterija Helicobacter pylori vstopi v mikrofloro želodca. Ta mikroorganizem draži sluznico organa in je spodbujevalec bolezni, kot so gastritis in razjede.

Nedavne raziskave na tem področju so potrdile, da ljudje, ki jih ta bakterija prizadene
bolj dovzetni za raka želodca. Bakterijo Helicobacter pylori se lahko prenaša od osebe do osebe, to pa je posredno tudi tveganje za razvoj onkologije želodca. V zgodnjih fazah je za to vrsto raka značilno asimptomatsko pot, včasih pa se kaže v občutku težnosti, bolečine v trebuhu, anemije.

Za profilakso je priporočljivo, da po 45-letni starosti priporočamo gastroskopijo s testom prisotnosti Helicobacter pylori.

Ugotovite test bakterije in ureaze.

Zasvojenost s kajenjem in pitjem poveča tudi tveganje za onkologijo. Pri odkrivanju bakterije je potrebno zdravljenje z antibiotiki.

Ali se rak prenese z dedovanjem?

Mnogi so zaskrbljeni glede vprašanja, ali je rak dedna bolezen, ali obstaja dedna nagnjenost k onkološkim boleznim.

Rak je dokaj pogosta bolezen. In tudi če v družini med sorodniki obstaja več primerov onkoloških bolezni, je prezgodaj reči, da je rak dedno. Najpogosteje je to posledica podobnega načina življenja, izpostavljenosti rakotvornim snovem ali preprosto z nabiranjem nevarnih mutacij pri naravnem staranju. Vendar pa je do 5% vseh rakov neposredno povezanih s prisotnostjo genetske predispozicije. Za določene tipe tumorjev je ta pokazatelj precej višji.

Glavne vrste raka, ki se prenašajo z dedovanjem

Za dedne bolezni je mogoče pripisati do 10% tumorjev dojk, do 20% karcinoma ovarija, približno 3% debelega črevesa in endometrijskih neoplazmov.

Naslednji tumorski sindromi so skupina bolezni, povezanih s prenosom iz generacije v generacijo skoraj usodne predispozicije do določene vrste raka. Vsaj 1% zdravih ljudi nosi patogene mutacije, ki povečujejo tveganje za razvoj maligne bolezni.

Mehanizem razvoja tumorjev v prisotnosti predispozicije

Običajno so vse celice v telesu v ravnovesju med procesi delitve celic in smrti. Enotne genetske poškodbe v celici skoraj vedno kompenzirajo sistemi za popravilo celic. V nasprotnem primeru bi vsak večcelični organizem takoj umrl zaradi raka. Poleg tega ima vsaka oseba dva izvoda vsakega gena (enega, pridobljenega od očeta, drugega pa od matere). Tudi če oseba iz enega od staršev podeduje eno samo mutacijo raka, je popolnoma zdrav. Toda ta mutacija je prisotna v vsaki celici telesa, tako da se z njim skrajša pot do raka, pot od običajne celice do tumorja se znatno zmanjša. Taki ljudje imajo skoraj smrtno nagnjenost k raku, tveganja pa dosegajo 70-90%.

Za takšne bolnike je značilno:

  1. Pretehtali družinsko zgodovino
  2. Nenavadno zgodnja starost razvoja tumorjev
  3. Prisotnost primarnih multiplekratnih tumorjev.

Če se ljudje ponavadi soočajo z onkološkimi boleznimi v 60-65 letih, potem v primeru dednega sindroma raka - 20-25 let prej. Pomemben vidik: mladi pacienti, celo uspešno zdravljeni, imajo primarno večkratno bolezen, t.j. v nekaj letih ponovno dobimo rak, saj obstaja genetska nagnjenost.

Najbolj znana oblika dednega sindroma je dedno rak dojke in jajčnika, ki jo povzroča mutacija BRCA v genu. Sindrom se imenuje na ta način, je nemogoče ločiti, čeprav so najpogostejši geni BRCA1 in BRCA2 običajno povezani z rakom dojke. Imenuje se tudi Angelina Joliejev sindrom.

Menimo, da je za transformacijo tumorja potrebno kopičiti 5-6 mutacij v pomembnih genih. Kršitev ravnovesja procesa celične delitve in smrti zaradi genske poškodbe posameznih celic vodi v maligno preoblikovanje in nenadzorovano rast tumorja. Ključne mutacije praviloma vplivajo na dve skupini genov:

  1. Aktivirani protoonkogeni - ponavadi ti geni sproži celično delitev. Če obstaja aktivacijska mutacija, je celica "prisiljena" deliti non-stop.
  2. Inaktiviranje anti-onkogenov - običajno ta skupina genov nadzira sisteme za popravilo DNK in, če je potrebno, sproži naravno celično smrt - apoptozo. Inaktiviranje mutacij takih genov "izklopi" naravne sisteme popravil in ohranja stabilnost celičnega genoma.

Diagnoza dednih sindromov tumorjev

Pri prisotnosti kliničnih znakov dednega raka se bolnikom priporoča, da opravijo molekularno genetsko testiranje za značilno genetsko škodo. Določanje genske nagnjenosti k raku je zelo pomembno.

Zakaj morate vedeti o prisotnosti predispozicije za raka?

  1. Prisotnost določenih genetskih motenj zahteva popravljanje taktike zdravljenja - obseg delovanja in / ali naravo predpisane terapije. Poleg tega obstaja potreba po previdnosti pri spremljanju ponovitve bolezni, če obstaja nagnjenost.
  2. Če odkrijemo dedno mutacijo, se priporoča genetski pregled sorodnikov, da se identificirajo zdravi nosilci patogenih variant. Pri nosilcih mutacij so bila razvita priporočila za preprečevanje in zgodnje odkrivanje raka.

Razvoj tehnologije v bližnji prihodnosti, morda, bo omogočil gensko presejanje celotnega prebivalstva za različne sindrome, vključno z dednim rakom.

Popolna analiza zaporedja genov (sekvenciranje) je težka in dolgotrajna naloga, ki se danes v Rusiji izvaja dovolj zadovoljivo samo v več laboratorijih.

Zdravje družine: je podedovan rak?

Danes zdravniki po vsem svetu opažajo incidenco raka v različnih generacijah posameznih družin. Ali to pomeni, da je rak dedno?

Vodja Onkološki kliniki v Evropskem Medical Center, Board Certified onkolog, Hematolog, internist Julia Mandelblat dejal: "Razvoj raka je, dejavniki tveganja, ki jih ne moremo nadzorovati to starost, družinsko zgodovino, spol, in tiste, ki jih lahko nadzirate - kajenja,.. uporaba alkohola, prehrana, telesna vadba, nadzor nad prekomerno težo, zaščita pred soncem. "

Če je nekdo iz starejše generacije vaše družine bolan ali ima raka, je to resen razlog za zdravnika. Ljudje z genetsko predispozicijo za raka zdravnika Mandelblat priporočljivo, da sestanek z onkolog in čim prej opraviti pregled. Za določitev višine tveganja, strokovnjaki Evropske Medical Center ponuja sprejem, da se s svojim zdravnikom razpravo o medicinskih družinske zgodovine, način življenja, navade in želje.

Rak in genetika

Dolgo časa je bilo na področju genetike in raka veliko študij. Tako kot posledica poskusa križanja miši, ki trpijo zaradi raka ali imajo genske predispozicije nanj, potomstvo dobimo pri 60-80% malignega tumorja, ki lahko razvije.

Vendar pa obstaja veliko dejavnikov, ki še bolj vplivajo na verjetnost razvoja raka. Ti vključujejo zunanje okolje, splošno stanje telesa, način življenja. Zato je z absolutno gotovostjo nemogoče razvrstiti rak kot bolezen, ki se prenaša gensko. Običajno se ne govori o dedovanju raka, temveč o prenosu od generacije do generacije predispozicije na maligne formacije.

Kot je znano, nastanek rakavega tumorja nastane, ko je mutiran en ali več genov v celici. To pomeni, da gen kodira spremenjene beljakovine ali se tako zelo spremeni, da preneha kodirati protein. Preprosto rečeno, gen deluje nepravilno ali sploh ne deluje. Posledično se kršijo normalni procesi rasti in delitve celic, kar vodi k nastanku malignih tumorjev. Podobna genetska mutacija se lahko pojavi v različnih časih. Če se to zgodi pred rojstvom, bodo vse celice v telesu vsebovale mutiran gen, in bo podedovano. Če se mutacija celice pojavi med življenjem, potem bo "napačen" gen vsebovan le v svojih potomskih celicah. V večini primerov se malignomi razvijejo natančno kot posledica mutacije v posamezni celici. Vendar pa je približno 9% primerov raka dedno, to pomeni, da je prenos celične mutacije iz generacije v generacijo.

Koga je v nevarnosti?

Obstaja več vrst raka, ki jih najpogosteje podedujejo potomci. Na primer, redka vrsta raka oči - retinoblastoma ali levkemija - rak krvi. Toda druge vrste raka je mogoče opazovati v več generacijah. Rak dojke lahko poškoduje do štiri generacije ene družinske linije: praba-babica - babica - mati - hči. V takih primerih je genetsko določena nagnjenost k raku dopolniti z drugimi dejavniki: okolje na območju, kjer družina živi, ​​prehrana funkcije, saj ponavadi jemo tisto, kar nas kot tudi način življenja, ki se pogosto smo ga sprejetju od svojih staršev, moja mama krmijo.

V vsakem primeru, če ima nekdo v družini raka, ste lahko v nevarnosti. Zato je smiselno biti previden in sprejeti ukrepe za preprečitev razvoja bolezni. Nič ni zapletena ali neprijetna - samo opravite sestanek s onkologom in opravite vse potrebne preglede. Bodite prepričani v svoje zdravje!

Predispozicija za raka je podedovana

Mnogi ljudje z rakom in sorodniki so zaskrbljeni zaradi ideje, da je rak dedno. Največkrat ima dedna vloga pri prenosu nagnjenosti k rakavim tumorjem, kar se uresničuje pod vplivom drugih neugodnih dejavnikov. Z rakavih tumorjev, ki so podedovane, vključujejo rak dojke, jajčnikov, pljuč, kolona, ​​levkemija in nekatere tumorje živčnega sistema, endokrinih žlez, in ledvice. Obstajajo dokazi, da ima limfom tudi dedno kondicijo.

Odkrivanje predispozicije

Da bi ugotovili, da se nagnjenost k malignim raku prenaša z dedovanjem, morate posvetiti pozornost tako imenovani družinski zgodovini, to je družinski anamnezi bolezni. Alarmni signali lahko služijo kot naslednja dejstva:

  • v družini so bili ponovi primeri raka pri ljudeh, mlajših od 50 let;
  • obstajajo podobni tumorji pri različnih družinskih članih;
  • eden od sorodnikov je ponovil razvoj tumorjev.

Če imate te znake, bodite pozorni na svoje zdravje in bodite previdni pri odkrivanju in pravočasnem zdravljenju raka. Vendar pa je treba zapomniti, da tudi prisotnost bolezni pri nekaterih družinskih članih ne zagotavlja 100% razvoj tumorja pri drugih.

Natančnejši način določanja predispozicije za raka je molekularno-genetska raziskava. Geni so informacijski deli DNA, ki so odgovorni za nastanek določene lastnosti.

Če pride do mutacije v genu, lahko povzroči maligne tumorje. Do zdaj je večina genetskih označevalcev predispozicije za raka znana. S pomočjo genetskih raziskav je mogoče identificirati mutirane gene in napovedati, kako verjetno je, da prenašajo rak z dedovanjem.

Ozaveščenost v tej zadevi omogoča preprečevanje, pravočasen začetek zdravljenja in sprejetje ukrepov za preprečitev prenosa "okvarjenih" genov na potomce.

Obstaja več variant dediščine genov "raka":

  • dedovanje določenega gena, odgovornega za kodiranje določene oblike raka;
  • dedovanje gena, ki povečuje tveganje za nastanek raka;
  • dedovanje več patoloških genov, ki prispevajo k razvoju raka.

Poleg družinskih dejavnikov, genetski tveganja pripadajo nobeni etnični skupini, katere člani so rak zaznane pogosteje kot v splošni populaciji (npr, je rak dedna dojke pogosto vidimo med Judi iz vzhodne Evrope).

Medsebojno povezane oblike dednega raka

Rak dojke

Dedni rak dojk se lahko sumi, če ima družina vsaj enega bližnjega sorodnika s to boleznijo ali rakom jajčnikov, če je bolnik premagala obe dojki, bolezen se manifestira v zgodnjem otroštvu, je množica primarnega tumorja, pacienta ali njenih sorodnikov.

Do danes, s pomočjo genetskih metod raziskav je pokazala, da je za nastanek raka dojk ustreza naslednjih genov: TP53, ATM, PTEN, CHEK, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, BRCA1, BRCA2. Danes je glavni preventivni ukrep za boj proti tej obliki raka dednega je preventivno mastektomiji (odstranitvi dojke), ki je zelo razširjena tudi v drugih državah, tudi ko se 35 let bolnikove volje lahko izvede bilateralno ooforektomijo.

Rak jajčnikov

Družinski primeri raka jajčnikov se pojavijo v približno 5-10% primerov. Ta patologija je povezana z rakom dojke ali rakom debelega črevesa. Tako kot pri tumorjih dojk se ta bolezen pojavlja v mladih letih pri ženskah, katerih sorodniki jih tudi trpijo. Treba je opozoriti, da je bila genetika dednega raka jajčnikov preučena bolje kot spremembe genoma pri spontano nastajajočih tumorjih. Za nastanek maligne onkološke patologije jajčnikov so odgovorni naslednji geni: BRCA1, BRCA2, MSH1, MSH6, MLH1, PMS1, PMS2. Za zgodnje spremljanje in odkrivanje nastanka bolezni je pri ginekologu, ultrazvočnem pregledu, odkrivanju markerskih genov priporočljivo stalno spremljanje. Kot pri tveganju za nastanek raka dojke, v prisotnosti družinske anamneze je najučinkovitejši preventivni ukrep odstranitev organa.

Rak debelega črevesa

V zvezi s to patologijo je treba opozoriti, če:

  1. V družini so primeri raka debelega črevesa v starosti do 50 let.
  2. Rak debelega črevesa se razkrije v vsaj dveh generacijah.
  3. S rojstvom prve stopnje ima histološko dokazan rak debelega črevesa.
    V primerih družinskega raka se praviloma odkrijejo predvsem številni tumorji. Za ženske je rak debelega črevesa med drugim tudi nevarno, ker se pogosto pojavi pri raku jajčnikov ali raku maternice. Za zgodnjo diagnosticiranje in pravočasno zdravljenje je priporočljivo, da vsakdo, ki ima sum na predispozicijo, opravi letno kolonoskopijo, ženske pa imajo tudi ultrazvok medeničnega dna.

Posamezne oblike dednega raka

Rak pljuč

Družinske oblike te bolezni pogosteje prizadenejo ženske, nekadilce in mlade. Če med sorodniki obstajajo takšni primeri bolezni, je mogoče z visoko stopnjo verjetnosti prevzeti svojo dedno naravo.

Če ima družina neposredne sorodnike s pljučnim rakom, se tveganje za bolezen poveča glede na podatke različnih avtorjev za 30-50%. Pomembno vlogo pri provokaciji genetsko določenih malignih tumorjev dihal igra kajenje, povečuje verjetnost manifestacije (primarni videz) malignih tumorjev pljuč. Poleg tega so znanstveniki ugotovili, da so ljudje iz Negroidove dirke bolj dovzetni za dedovanje genov "raka" za onkološke pljučne bolezni.

Diagnozo te vrste raka se lahko opravi s presejanjem CT, MRI in fluorografijo. Za natančnejše določanje predispozicije se lahko izvede genetska analiza za identifikacijo mutacij v genih EGFR, KRAS, ALK. Tudi z odkrivanjem genetskih markerjev ali ob prisotnosti družinskih primerov se tveganje za nastanek bolezni lahko zmanjša z ustavljanjem kajenja, izogibanjem onesnaženih, okuženih sobah, prehajanjem v zdravo prehrano in opazovanjem režima dneva.

Leukemija

Sodobni znanstveniki so sprejeli stališče, da pripada nekaj vlogo pri povzročitvi levkemije (levkemijo) dednih dejavnikov: opredeljuje genomskih sprememb na ravni kromosomov, ki jih genetsko predispozicijo določene. Okvarjen kromosom je v celični prednika mutant, ki proizvaja pojav novih napako celic, ki povzročajo razvoj in napredovanje bolezni. Levkemija se pogosto najdemo pri ljudeh, katerih sorodniki trpijo zaradi te bolezni krvi, tako da so sorodniki bolnikov z levkemijo mora biti vedno pozorni in redne preiskave krvi. Še posebej velika nevarnost bolezni, če bolne eden od identičnih dvojčkov, v tem primeru, drugi pa je na vodilnih položajih v nevarnosti. Treba je omeniti, da je opisano bolj primerno za kronično potek bolezni.

Študije na področju dedovanja malignih bolezni se nadaljujejo do danes.

Morda bomo čez nekaj časa dobili informacije o genetskem prenosu predispozicije na mnoge druge vrste raka, kar bo omogočilo zgodnjo diagnosticiranje, pravočasno zdravljenje in zmanjšanje celotne incidence raka.

O Nas

Vsebina člankaPrecancerous pogojiPosebna pozornost je namenjena študiji grla, saj ta lokalizacija malignih procesov predstavlja najmanj polovico vseh onkopatologij dihalnih organov.

Priljubljene Kategorije